Paciente de sexo femenino, 2 meses de edad, traída a la consulta por distensión abdominal y dificultad para evacuar.

Paciente de sexo femenino, 2 meses de edad, traída a la consulta por distensión abdominal y dificultad para evacuar.

Antecedentes personales: Recién nacido de término (40 semanas), 4 Kg de peso, vigoroso. Eliminó meconio en las primeras 24 horas de vida, alimentación a pecho materno exclusivo, screening neonatal normal, deposiciones cada 3 días, sin estímulo. Fue internada a los 23 días de vida en su ciudad natal (Comodoro Rivadavia) por distensión abdominal y vómitos biliosos, con radiografía directa, ecografía de abdomen y colon por enema informados como normales. Se realimentó con buena tolerancia, recibiendo el alta a las 48 horas del ingreso.
Antecedentes familiares: madre: 34 años, sana, primer embarazo. Padre: 35 años, sano.
Examen físico: presentaba buen estado general, eutrófica. El abdomen era globuloso, distendido, elástico, indoloro a la palpación, con hipertimpanismo moderado y ruidos hidroaéreos normales. El resto del examen no presentaba características destacadas.

La Fig. 1 muestra la radiografía simple de abdomen en decúbito dorsal:

Fig. 1: Rx directa de la paciente en decúbito dorsal.

Con los resultados de esta imagen y los antecedentes de la paciente, se solicitó una Rx de colon por enema (Fig.2,3)

Fig. 2: Colon por enema (frente).

Fig. 3: Colon por enema (perfil)

En base a todos los datos consignados en este caso, el diagnostico más probable es:

Síndrome del tapón meconial.

Aganglionosis colónica (enfermedad de Hirschsprung).

Trastorno funcional (disquecia del lactante).

Compresión rectal extrínseca.

Se realizó una biopsia por succión, que confirmó la ausencia de células ganglionares en los plexos submucosos.

Diagnóstico definitivo: AGANGLIONOSIS COLONICA CONGÉNITA (ENFERMEDAD DE HISCHSPRUNG).

La enfermedad de Hirschsprung o aganglionosis colónica es una enfermedad congénita, caracterizada por un desorden de la motilidad intestinal distal, debido a la ausencia de células ganglionares en el plexo mioentérico y submucoso afectando habitualmente el recto y colon distal. Se localiza en región recto-sigmoide en el 75% de los casos, con progresión variable en sentido proximal en los casos restantes, pudiendo abarcar, excepcionalmente, la totalidad del intestino delgado. La incidencia es de 1:5000 nacidos vivos y la relación hombre/mujer es 4:1. 
Debe sospecharse: 

en todo recién nacido a término y peso adecuado con retraso en la expulsión de meconio de más de 24hs

en el menor de 1 mes que se presenta con un cuadro de obstrucción intestinal precoz (vómitos biliosos; distensión abdominal grave). 

niño mayor con estreñimiento severo resistente al tratamiento o cuadros de suboclusión intestinal. 

Se diagnostica en el período neonatal en más del 90% de los casos. 

El recto normal es de mayor calibre que el colon sigmoides. Esta proporción se encuentra invertida en la enfermedad de Hirschsprung, lo que constituye la base para su diagnóstico radiológico, al demostrar la zona de transición entre el colon proximal dilatado (normal) y el menor calibre del colon distal (aganglionar). Es importante no realizar preparación previa al colon por enema, ni tacto rectal, para mantener las diferencias de calibre descriptas. El contraste debe ser colocado a baja presión y de manera lenta, con la finalidad de no distorsionar la anatomía del intestino. Se debe incluir siempre una imagen de perfil, para evidenciar el sigmoides sin superposiciones que en el frente pueden crear una imagen falsamente normal. Todos estos cambios descriptos pueden estar ausentes en el primer mes de vida, dado que se requiere tiempo para desarrollar la diferencia de calibre característica, como ocurrió en nuestro caso.
Una vez sospechada la aganglionosis, la biopsia rectal por succión se utiliza para confirmar el diagnóstico previo a la indicación quirúrgica. Deben tomarse muestras seriadas desde 2 a 3 cm por arriba de la línea pectínea (para evitar una zona normalmente aganglionar) y contener submucosa, para ser representativas. Histológicamente hay ausencia de células ganglionares e hipertrofia de troncos nerviosos. 
El tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung es quirúrgico. Consiste en la resección del segmento agangliónico y descenso del intestino sano al canal anal, preservando la función del esfínter interno siguiendo diversas técnicas, con resultados satisfactorios similares en manos expertas.

Bibliografía

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2. Hirschsprung’s disease: current management and prospects for transplantation of enteric nervous system progenitor cells. Theocharatos S, Kenny SE.
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